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REYKJAVIK, Island, 26. Oktober 2023 — Eine große internationale Studie unter der Leitung von deCODE Genetics über die Genetik von Migräne liefert neue Einblicke in die Biologie von Migräne und ermöglicht die Erkennung seltener Varianten, die vor Migräne schützen. Dies eröffnet Möglichkeiten für die potenzielle Entwicklung neuer Wirkstoffziele.
In einer heute in Nature Genetics veröffentlichten Studie analysierten eine Gruppe internationaler Wissenschaftler unter der Leitung von deCODE Genetics in Island, einer Tochtergesellschaft von Amgen Inc, genetische Daten von über 1,3 Millionen Teilnehmern, von denen 80 Tausend Migräne hatten. Die Wissenschaftler konzentrierten sich auf die Erkennung von Sequenzvarianten, die mit den beiden Haupttypen von Migräne assoziiert sind: Migräne mit Aura (häufig als klassische Migräne bezeichnet) und Migräne ohne Aura. Die Ergebnisse heben mehrere Gene hervor, die einen dieser Migränetypen stärker beeinflussen als den anderen, und deuten auf neue biologische Wege hin, die für therapeutische Entwicklungen genutzt werden könnten.
Migräne gehört weltweit zu den häufigsten chronischen Schmerzerkrankungen, von denen bis zu 20% der Erwachsenen betroffen sind. Obwohl in den letzten Jahren Fortschritte bei Studien zur Genetik und zugrundeliegenden Biologie der Migräne gemacht wurden und neue Behandlungen entwickelt wurden, die für viele Migränepatienten wirksam sind, funktionieren sie nicht bei allen Migränetypen.
Die Studie offenbarte Assoziationen mit 44 Varianten, von denen 12 neu sind. Vier neue Assoziationen mit Migräne mit Aura wurden aufgedeckt und 13 Varianten, die primär mit Migräne ohne Aura assoziiert sind. Besonders interessant waren drei seltene Varianten mit großen Auswirkungen, die auf unterschiedliche Pathologien hinweisen, die verschiedene Migränetypen unterliegen. So führt eine seltene Rahmenverschiebung in dem Gen PRRT2 zu einem hohen Risiko für Migräne mit Aura und einer anderen Hirnerkrankung, Epilepsie, aber nicht für Migräne ohne Aura. In SCN11A, einem Gen, das eine Schlüsselrolle in der Schmerzwahrnehmung spielt, entdeckten die Wissenschaftler mehrere seltene Funktionsverlustvarianten, die mit Schutzeffekten gegen Migräne assoziiert sind, während eine häufige Missense-Variante in demselben Gen mit einem moderaten Risiko für Migräne assoziiert ist. Schließlich weist eine seltene Variante auf das Gen KCNK5 hin, die einen großen Schutz gegen schwere Migräne und Hirnaneurysmen verleiht, was entweder einen gemeinsamen Weg zwischen den beiden Krankheiten identifiziert oder darauf hindeutet, dass einige Fälle von frühen Hirnaneurysmen fälschlicherweise als Migräne eingestuft werden. „Was unsere Studie einzigartig macht, ist, dass sie große Datensätze von sequenzierten Individuen einschließt, die die Erkennung seltener Varianten ermöglichen, die vor Migräne schützen und möglicherweise den Weg für die Entwicklung neuer Wirkstoffziele ebnen“, sagt Kari Stefansson CEO von deCODE genetics..
Die gemeinsame Anstrengung des internationalen Forschungsteams wurde von Wissenschaftlern bei deCODE genetics in Island geleitet und umfasste kooperierende Wissenschaftler von der Copenhagen Hospital Biobank und der Danish Blood Bank Study, der HUSK-Studie in Norwegen, der Intermountain Health-Studie in den USA sowie Daten, die von den großen bevölkerungsbasierten Studien UK Biobank und FinnGen erzeugt wurden.
Sitzend in Reykjavik, Island, ist deCODE ein weltweit führender Anbieter bei der Analyse und dem Verständnis des menschlichen Genoms. Mit seinem einzigartigen Fachwissen und Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für Dutzende von häufigen Krankheiten entdeckt. Der Zweck des Verständnisses der Genetik von Krankheiten besteht darin, diese Informationen zu nutzen, um neue Möglichkeiten der Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten zu schaffen. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ: AMGN).
Gyda Björnsdóttir project leader on behalf of deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics
