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Die Allianz zielt darauf ab, die Entdeckung neuer seltener Krankheitsmarker zu ermöglichen, um schnellere Diagnosen und wirksamere Behandlungen zu unterstützen
MORRISVILLE, N.C., und LONDON, 25. Oktober 2023 — Metabolon, Inc., der weltweit führende Anbieter von Metabolomik-Lösungen, die eine Vielzahl von Lebenswissenschaftsforschungen, Diagnostik, therapeutische Entwicklung und Präzisionsmedizin-Anwendungen voranbringen, und Genomics England, eine vom britischen Staat finanzierte Organisation, die eine der größten Datenbanken für seltene Krankheiten der Welt besitzt, kündigen heute eine Zusammenarbeit an, um Hunderte seltener Krankheiten weiter zu charakterisieren und den Bereich der Diagnose seltener Krankheiten voranzubringen.
Seltene Krankheiten sind unglaublich schwierig zu analysieren und können oft Jahre dauern, bis eine endgültige Diagnose gestellt wird, wenn überhaupt. Weltweit leiden 350 Millionen Menschen unter seltenen Krankheiten. 75% der seltenen Krankheiten betreffen Kinder und führen häufig zu einer schlechten Lebensqualität und einer frühen Sterblichkeit.
Die proprietäre Präzisionsmedizin-Plattform und -Tools von Metabolon haben in klinischen Studien ihre Nutzung für Diagnose, Therapieleitung und Überwachung von Menschen mit seltenen Krankheiten bewiesen. Es wird erhofft, dass diese Forschungskooperation zwischen Metabolon und Genomics England die schnelle Entdeckung neuer Biomarker für bekannte seltene Krankheiten ermöglicht und Krankheitsmechanismen für viele unbekannte seltene Krankheiten aufdeckt. Diese Informationen könnten letztendlich Ärzten ermöglichen, schnellere Diagnosen zu stellen und wirksamere Behandlungen für die am stärksten Betroffenen anzubieten.
Die Zusammenarbeit wird metabolomische Daten für über 7.000 Teilnehmer des 100.000 Genomes Projects generieren, ein Meilensteinprojekt von Genomics England und NHS England, das 100.000 ganze Genome von NHS-Patienten mit seltenen Erkrankungen und Krebs sequenziert hat.
“Diese Partnerschaft zielt darauf ab, den klinischen Nutzen der Metabolomik in der Präzisionsmedizin festzustellen und den Wert der Metabolomik neben der Genomik beim Profilieren von Patienten mit komplexen seltenen Phänotypen aufzuzeigen”, sagte Dr. Karl Bradshaw, Chief Business Officer bei Metabolon. “Wir freuen uns, mit Genomics England zusammenzuarbeiten, um die Diagnose von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern.”
“Als Genomics England vor über zehn Jahren gegründet wurde, wurden unsere Horizonte und Ziele durch die damals verfügbare Technologie geprägt. Seitdem hat es bedeutende Fortschritte in Wissenschaft, Technologie und Analytik gegeben, einschließlich des Aufkommens der Metabolomik”, sagte Professor Matt Brown, Chief Scientific Officer bei Genomics England. “Wir schauen nun darauf, unseren Fokus zu erweitern und verschiedene ‘Omics’-Ansätze zusammenzuführen, um die weltweit größte Datenbank mit umfassenden multi-omischen Profilen für seltene Erkrankungen aufzubauen. Wir freuen uns darauf, mit Metabolon zusammenzuarbeiten, um diese Vision Wirklichkeit werden zu lassen und das Potenzial des metabolomischen Profilings zu erforschen, um unser Verständnis der Ursachen seltener Erkrankungen zu verbessern und die Diagnose für von seltenen genetischen Erkrankungen betroffene Patienten und Familien zu unterstützen.”
Über Metabolon
Metabolon, Inc. ist der weltweite Marktführer in der Metabolomik mit der Mission, biochemische Daten und Erkenntnisse bereitzustellen, die den Einfluss von Lebenswissenschaftsforschung erweitern und beschleunigen. Über 20 Jahre, 10.000+ Projekte, 3.000+ Publikationen und Zertifizierungen nach ISO 9001: 2015, CAP und CLIA hat Metabolon branchenführende wissenschaftliche, technologische und bioinformatische Techniken entwickelt. Metabolons Global Discovery Panel wird durch die weltweit größte proprietäre Metabolomik-Referenzbibliothek ermöglicht. Metabolons branchenführende Daten- und Translationswissenschaftsexpertise unterstützen Kunden und Partner bei der Beantwortung einiger der größten Herausforderungen im Bereich Life Sciences und beschleunigen Forschung und Entwicklung. Das Unternehmen bietet skalierbare, anpassbare Lösungen für Metabolomik und Lipidomik, die den Bedürfnissen von Kunden von der Entdeckung bis hin zu klinischen Studien und dem Lebenszyklus-Management von Produkten gerecht werden.
Über Genomics England
Genomics England ist weltweit führend bei der Förderung und Bereitstellung der genomischen Medizin im großen Maßstab für alle. Aufbauend auf der Umsetzung des 100.000 Genomes Projects ermöglicht Genomics England heute den weltweit ersten nationalen Whole-Genome-Sequenzierungsdienst im NHS Genomic Medicine Service und bietet so die fortschrittlichste genomische Versorgung. Wir maximieren den Nutzen dieses Dienstes für Patienten und Teilnehmer, indem wir die gleiche vertrauenswürdige und bewährte Infrastruktur und Expertise sowie den gleichen Rahmen für Einwilligung und Governance nutzen, um die genomische Medizin von morgen zusammen mit dem NHS, der Industrie und der Akademia zu entwickeln. Unser Fokus liegt darauf, unsere Vision zu verwirklichen, dass alle von der Genomik profitieren.
